알파지놈 2란 — 변이가 어느 세포에서 작동하는지 읽는다, 원인 변이 포착 16%→30%

구글 딥마인드가 2026년 11월 11일(현지 시각) DNA 서열 모델 알파지놈 2(AlphaGenome 2)를 공개했다. 2025년 6월에 나온 1세대가 "이 변이는 간 조직에서 유전자 활동을 바꾼다"까지 말했다면, 2세대는 "간 속의 어느 세포에서 바꾸는가"를 답하려는 모델이다. 딥마인드는 유전자 활동을 바꾸는 변이를 기존 최고 모델보다 거의 2배 많이 찾아냈다고 밝혔다. 네이처는 같은 날 이 모델을 보도하면서 실험으로 약 1년 반이 걸린 발견의 일부를 모델이 30분 만에 재현했다는 연구자의 말을 전했다.

다만 이 모델은 연구용이다. 개인의 유전체를 넣어 병을 진단하는 도구가 아니고, 딥마인드 스스로 임상·진단용으로 검증되거나 승인되지 않았다고 적었다. 성능 수치도 모두 딥마인드의 자체 평가다. 무엇을 넣으면 무엇이 나오는지, 1세대와 무엇이 다른지, 누가 어떻게 쓸 수 있는지, 알파폴드와는 어떻게 다른지를 발표문과 보도, 공개 저장소 문서로 정리한다.

1. 무엇을 하는 모델인가 — DNA 100만 글자와 '어느 세포인지'를 함께 넣는다

먼저 용어 몇 개를 풀어 둔다.

질병과 연관된 DNA 변이의 다수는 단백질 설계도 바깥, 즉 비암호화 영역에 있다. 이런 변이는 단백질을 망가뜨리는 것이 아니라 어떤 유전자의 스위치를 건드린다. 문제는 같은 DNA라도 세포마다 켜지는 스위치가 다르다는 점이다. 장의 면역세포에서만 작동하는 스위치를 간 조직 평균으로 보면 신호가 묻힌다.

알파지놈 2의 입력과 출력은 다음과 같다(딥마인드 발표문 기준).

네이처는 학습 자료에 사람 세포 종류 637개와 쥐 세포 종류 311개가 들어 있다고 전했다.

설계의 핵심은 딥마인드가 '조건부 모델'이라고 부르는 구조다. 1세대는 DNA를 한 번 넣으면 여러 조직과 세포주에 대한 예측을 한꺼번에 병렬로 내놓았다. 딥마인드는 이 방식이 모델의 용량을 얇게 펼쳐 놓아서 서로 비슷한 세포 종류를 구분하는 데 약했다고 설명했다. 2세대는 한 번에 조건 하나만 받고, 그 조건을 신경망의 모든 단계에 넣어 준다. 같은 DNA 구간을 세포에 따라 다르게 읽게 하려는 것이다.

여기에 두 가지 기능이 붙었다.

인간 세포 지도(Human Cell Atlas) 컨소시엄 공동 창립자인 세라 타이크만 케임브리지대 교수는 딥마인드 발표문에 실린 논평에서 이 모델이 재학습 없이 새 단일세포 자료에 바로 적응한다는 점을 흥미로운 대목으로 꼽았다.

2. 알파지놈 1과 무엇이 다른가

1세대 알파지놈은 2025년 6월 25일 공개됐고, 논문은 2026년 1월 28일 네이처에 실렸다. 이후 사람 유전체에서 가능한 한 글자 변화 약 90억 개 전부에 대한 예측을 미리 계산해 둔 알파지놈 아틀라스가 2026년 9월에 나왔다. 2세대는 그 아틀라스의 확장이 아니라 별개의 모델이다.

딥마인드가 내세운 성능 비교는 TenK10K라는 자료에서 나왔다. 사람의 1차 면역세포 28종을 단일세포로 잰 자료다. 비교 상대는 그냥 1세대가 아니라 단일세포 자료로 미세조정한 1세대와 그 밖의 전문 도구들이다.

앞의 두 줄은 딥마인드 발표문과 여러 보도에 공통으로 나오고, 셋째 줄과 '90% 정밀도'라는 기준은 논문을 인용한 보도에서 확인한 수치다. "거의 2배"라는 표현은 30% 대 16%에서 나온다.

이 숫자를 읽을 때 주의할 점은 세 가지다. 첫째, 30%는 '모델의 정확도가 30%'라는 뜻이 아니다. 틀린 답을 거의 내지 않는 엄격한 기준을 걸었을 때 전체 원인 변이 가운데 건져 낸 몫이다. 뒤집어 말하면 같은 기준에서 약 70%는 건지지 못했다. 둘째, 면역세포 자료 하나에서 나온 수치이고 다른 조직에 대한 같은 형식의 수치는 발표문에 없다. 셋째, 전부 딥마인드의 자체 평가다.

사례 — 염증성 장질환과 ETS2. 딥마인드가 대표로 든 사례는 2024년 네이처에 실린 연구다. 영국 프랜시스 크릭 연구소의 제임스 리 연구진은 단백질 유전자가 없는 이른바 '유전자 사막'에 있는 변이 하나가 멀리 떨어진 ETS2 유전자를 면역세포에서 과하게 켜서 염증성 장질환 위험을 높인다는 것을 밝혔다. 딥마인드는 알파지놈 2가 후보 변이들 가운데 원인 변이를 골라냈고, 그 변이가 장의 대식세포에서 ETS2를 선택적으로 높이며 다른 세포 종류와 다른 유전자에는 영향이 거의 없다는 예측을 내놨다고 밝혔다. 논문을 인용한 보도에 따르면 후보는 7개였고 변이와 유전자 사이 거리는 약 29만 염기다.

네이처에 따르면 리는 자기 연구진이 실험으로 약 1년 반을 들인 답에 AI가 30분 만에 닿았다고 말했고, 이를 두고 "우리 관점에서 안심이 된다"고 했다. 그는 세포 종류 특이성을 예측하지 못하는 모델은 자기 연구실에 그다지 쓸모가 없었다며, 1세대의 그 점이 "좀 문제"였다고도 했다. 다만 이것은 이미 답이 알려진 사례를 되짚은 것이다. 모델이 새 질병 기전을 처음 찾아냈다는 뜻은 아니다.

두 번째 사례는 코로나19 mRNA 백신 연구의 단일세포 자료다. 학습 때 보지 못한 이 자료를 조건으로 넣었을 때 모델이 백신으로 활성화된 T세포와 쉬고 있는 T세포를 구분했고, 중증 코로나19와 연관된 한 변이가 활성화 상태에서 유전자 활동을 더 강하게 흩뜨린다고 예측했다고 딥마인드는 밝혔다.

3. 누가 어떻게 쓸 수 있나 — API는 열렸고, 가중치는 말이 없다

비상업 연구자가 실제로 쓰는 순서는 API 클라이언트 저장소의 안내 기준으로 다음과 같다.

저장소 안내문에는 제한도 적혀 있다. 실시간 예측은 소규모 분석에 맞고 유전체 전체를 훑는 대규모 분석에는 맞지 않는다. 미리 계산된 아틀라스 조회는 실시간 예측보다 조회 한도가 높다. 모델 출력과 아틀라스 정보는 비상업용이며 다른 머신러닝 모델을 학습시키는 데 써서는 안 된다. 예측값은 이론적 모델링과 연구용이고 임상 판단이나 의학적 조언의 근거로 쓰면 안 된다.

가중치 문제는 1세대와 대비된다. 1세대는 처음에는 API 미리보기로만 열렸다가 2026년 1월 네이처 게재와 함께 가중치가 캐글과 허깅페이스에 올라왔다. 내려받으려면 비상업 모델 약관에 동의해야 하고, 연구용 저장소는 실행에 최소 엔비디아 H100 GPU를 권장한다. 2세대에 대해서는 발표문이 가중치를 언급하지 않았고 1세대 연구용 저장소에도 2세대 항목이 없다. 1세대가 반년 남짓 뒤에 가중치를 낸 전례가 있지만, 2세대가 같은 길을 간다는 약속은 없다.

상업 이용에 대해서는 문서 사이에 표현 차이가 있다. 딥마인드 발표문은 2세대의 상업 연구 이용을 비공개 프리뷰라고 했고, API 클라이언트 안내문에는 상업적 사용이 구글 클라우드를 통해 가능하다는 문구가 있다. 뒤의 문구가 2세대까지 포함하는지는 확인되지 않았다. 유전체 분석 기업 지노믹스(Genomics)의 피터 도널리 최고경영자는 발표문에서 알파지놈 2를 자사 미스트라 플랫폼에 넣기를 기대한다고 밝혔다.

딥마인드는 이용 사례를 소개하는 프로그램도 열었다. 신청 마감은 11월 30일이고, 선정된 과제는 추가 조회 한도와 크레딧을 받을 수 있다.

4. 알파폴드·알파미스센스와는 무엇이 다른가

이름이 비슷해 자주 섞이지만 세 모델은 생명 정보의 서로 다른 단계를 본다. DNA가 RNA로 읽히고, RNA가 단백질이 되고, 단백질이 접혀서 일을 한다. 알파지놈은 맨 앞 단계인 '읽히는가'를, 알파폴드는 맨 뒤 단계인 '어떻게 접히는가'를 다룬다.

알파미스센스와 알파지놈은 둘 다 '변이의 영향'을 보지만 영역이 갈린다. 알파미스센스는 알파폴드를 바탕으로 만들어졌고, 단백질 암호화 영역에서 아미노산 하나가 바뀌는 변이(미스센스 변이) 7,100만 개 전부를 채점해 그중 약 89%를 '병을 일으킬 가능성 높음' 또는 '무해할 가능성 높음'으로 분류했다. 단백질 암호화 영역은 유전체의 약 2%다. 알파지놈은 나머지 약 98%, 즉 단백질을 바꾸지 않고 유전자의 켜짐을 바꾸는 변이를 맡는다. 딥마인드는 1세대 발표 때 두 모델이 서로 보완하는 관계라고 설명했다.

알파폴드는 2024년 노벨 화학상(데미스 허사비스·존 점퍼 공동 수상)으로 이어졌고, 약 2억 개 구조를 담은 데이터베이스가 공개돼 있다. 알파지놈 계열은 아직 그런 단계가 아니다. 단백질 구조에는 실험으로 확인된 정답이 있어 예측을 직접 채점할 수 있지만, 유전자 조절은 세포·시점·환경에 따라 답이 달라지고 정답 자료 자체가 부족하다.

5. 한계와 확인되지 않은 것

임상 진단용이 아니다. 딥마인드는 알파지놈과 알파지놈 2 모두 연구용이며 임상·진단 목적으로 검증되거나 승인되지 않았다고 적었다. 유전자 검사 결과를 넣어 내 병의 원인을 찾는 도구가 아니다. 1세대 발표 때도 딥마인드는 이 모델이 개인 유전체 예측용으로 설계되거나 검증되지 않았고, 분자 수준의 결과를 예측할 뿐 발달·환경 요인이 얽힌 복잡한 형질이나 질병 전체를 설명하지는 못한다고 밝혔다.

논문이 스스로 적은 한계는 보도를 통해 다음과 같이 전해졌다.

비용 문제는 1세대가 사라지지 않는 이유이기도 하다. 알파지놈 연구를 이끄는 지가 아브세츠는 더버지에 2세대의 예측이 더 비싸다고 말했고, 이 때문에 2세대로 유전체 전체 아틀라스를 만드는 것은 현실적이지 않았다고 설명한 것으로 인용 보도됐다. 1세대와 아틀라스는 계속 운영된다.

과학자들의 반응은 지금까지 보도된 범위에서는 호의적이다. 다만 그 무게를 가늠할 때 알아 둘 것이 있다.

접근 구조에 대한 지적도 있다. 가중치 없이 API로만 열려 있으면 연구자는 모델을 자기 서버에서 돌리거나 내부를 들여다볼 수 없고, 딥마인드의 조회 한도와 약관에 의존하게 된다. 출력물을 다른 모델 학습에 쓰지 못하게 한 조항은 후속 연구 방식에도 영향을 준다.

딥마인드는 다음 단계로 더 많은 사람 세포 종류와 발달 계통, 교란된 세포 상태를 자료에 넣겠다고 했고 웰컴 생어 연구소와 협력한다고 밝혔다. 이 모델을 에이전트 도구에서 부르는 스킬도 예고됐다(구글의 에이전트 모델은 「제미나이 4 카본 공개」에서 다뤘다). 딥마인드가 AI를 과학 문제에 붙인 다른 사례로는 암호 분야의 「딥마인드 AI 에이전트, RSA-1024 약점 2개 찾았다」가 있다.